تتطلّب العديد من الدول بفحص المواليد الجدد من الأمراض.و مع تطور الطب استطاع العلماء إضافة تحاليل للكشف عن أمراض قد لا تكون واضحة للعين المجردة خاصة خلال الأيام الأولى من العمر.و من هذه التحاليل تحاليل الغدة الدرقية و تحاليل الأنيميا المنجلية. و حديثا إضافة العديد من الدول تحليل للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية تسمى بأمراض التمثيل الغذائي و التي قد يسبب التأخر في تشخيصها إلى الإعاقة المستديمة أو الوفاة لا قدر الله.
1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟
2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟
3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟
4. كيف يجرى الاختبار؟
5. هل يمكن أن اُخْتُبِارَ طفلي الأكبر ؟
6. متى تظهر للنّتائج ؟
7. هل تعالج هذه الأمراض ؟
8. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟
9. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟
10. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟
1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟
امرض التّمثيل الغذائيّ هي مجموعة من الأمراض التي تتميز في العادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. هذه الأمراض في العادة أمراض خطيرة و قد تتجوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.و للأسف فان المواليد عن الولادة لا تظهر أي علامة تساعد في الكشف أو التنباء فيما إذا كانوا مصابين بأي نوع من هذا الأمراض آم لا.و لكن و للله الحمد فعن طريق إجراء فحص قطرات من دم الطفل يمكن الكشف عن الكثير من هذه الأمراض. و بإذن الله يمكن بعدها تقديم العلاج المناسب في وقت مبكر و قبل أن تحدث المضاعفات التي لا يحمد عقباها.
2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟
لكي نطمئن بشكل أفضل على صحة طفلك.تحليل بسيط يمكن بإذن الله أن يكشف عن معلومات صحية لطفلك قد لا تعرفها و قد لا تظهر حتى لطبيب عند الكشف.إن برنامج فحص المواليد للأمراض التمثيل الغذائي يستطيع بإذن الله الكشف عن عدة أمراض يمكن عن طريقها تقديم الرعاية الطبية المناسبة في وقت مبكر و قبل أن تظهر مشاكل المرض.
3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟
إن هذا يعزز فرصة أن يكون طفلك سليم و لن يعاني بإذن الله من هذه الأمراض.و لكن هناك بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض و لم يكن هناك أي تاريخ سابق في العائلة يحوي بوجود هذا المرض في العائلة. و لذلك فنحن نوصي بان يجرى هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء.
4. و لكن يبدوا طفلي سليم .هل هذا الفحص ضروري؟
نعم انه ضروري.إن معظم الأطفال المصابة بأمراض التمثيل الغذائي يكونوا بصحة جيدا ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.في كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي يوجد خلل كيميائي غير ظاهر للأعيان.إن فحص المواليد يهدف إلى قياس هذا الخلل الكيميائي و من ثم ينبه الطبيب إلى تقديم الرعاية الطبية المناسبة و قبل فوات الأوان و قبل أن يؤدي المرض إلى إعاقة مستديمة لا قد الله.
5. كيف يجرى الفحص؟
من الضروري اخذ بضع قطرات من دم الطفل لإجراء هذه التحاليل.و تأخذ هذه التحاليل عن طريق وغز مؤخرة القدم بدبوس صفير ثم و ضع نقاط الدم على ورق مقوي ثم يرسل إلى المختبر لإجراء الاختبار.يجب إجراء هذا التحليل قبل الخروج مباشرة من المستشفى و يفضل أن يكون ذلك بعد مضي 48 ساعة من الولادة و أن لا يتعدى اليوم السابع من العمر. و ذلك لان بعض من المواد الكيمائية لا تتراكم إلى بعد إرضاع الطفل أو بعد مضي عدة ساعات بعد الولادة كما أن التأخر في إجراء التحليل قد يؤخر اكتشاف المرض و الذي قد يكون خطرا على حياة الطفل..
6. هل يمكن أن اُختبار طفلي الأكبر ؟
نعم, يمكن إجراء هذا الفحص لكل الأعمار .
7. متى تظهر للنّتائج ؟
سوف يتصل بك طبيبك فقط في حالة الاشتباه في فإصابة الطفل أو عند الرغبة في إعادة التحليل للتأكد من سلامة طفلك. ولذلك من المهم ترك عنوانك و رقم هواتفك و الإبلاغ عن أي تغيير فيها و ذلك لكي يتسنى للأطباء الوصول إليكم بأسرع وقت.إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض حساسة جدا و الوقت مهم بشكل أكثر من ما تتصور.أن معظم الأسباب التي تستدعي إعادة إجراء التحليل هو لان العينة الأولى لم يكن الدم فيها كافي لإجراء الاختبارات عليها.إذا رغبت في الحصول على نسخة من نتائج التحليل يمكنك مراجعة قسم الاستقبال في مبنى الولادة.
8. هل تعالج هذه الأمراض ؟
إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها و علاجها إلى حد كبير عن طريق الحمية الغذائية و بتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت مبكر من العمر. للأسف لا يوجد علاج "شافي" لهذه الأمراض و لذلك يترتب على الطفل أن يستمر في المتابعة مع الطبيب المختص إلى ما لا نهاية.
9. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟
إن الكثير من هذه الأمراض في الأصل أمراض و راثية. و هذا لا يعني إطلاقاً أن جميع أطفالك في المستقبل سوف يصابون و لكن في معظم هذه الأمراض تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية و التي تعطي نسبة 25% لاحتمال لتكرار الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و نسبة 75% احتمال ان يكون الحمل سليم. و لذلك فان إصابة طفل في الأسرة يتعين عليها أن تكون أكثر حرصا في إجراء هذه التحاليل في المستقبل و إبلاغ بقية الأسرة عن نوع المرض لكي يخبروا أطباءهم و ذلك للحرص في الكشف عنها مبكرا و تقديم العلاج المناسب لها.يمكنك استشارة الطبيب لشرح طرق انتقال الأمراض الوراثية بمزيد من التفصيل.
10. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟
بالرغم من أن الكثير من أمراض التّمثيل الغذائي يمكن الكشف عنها خلال فحص المواليد عن الأمراض التمثيل الغذائي فانه يجب أن تعرف أننا لا نستطيع تحت أيّ ظرف ان نتأكد بشكل كامل عن طريق فحص المواليد من إصابة أو عدم إصابة المولود.إن الهدف من إجراء فحص المواليد هو القيام بالمسح الشامل لكل المواليد و هذا لا يعني بأي شكل القيام بالكشف المؤكد لهذه الأمراض. إن عملية المسح تعتمد نتائجها على الكثير عوامل بعضها خارج سيطرة المختصين بهذا البرنامج و بعضها فني بحت قد يطول الحديث فيها.
موضوع: فحص المولود حديث الولادة 
الجمعة ديسمبر 28 2007, 16:54
